Albinisme (av latinsk albus, som betyr hvit) er en medfødt tilstand der hud, hår og øyne mangler pigmentet melanin.
Personer med albinisme mangler således den solbeskyttende effekten av melanin, og har betydelig økt risiko for solskader og solrelatert sykdom (deriblant hudkreft).
Hudsykdom oppstår ofte før fylte 30 år. I Norge fødes det i gjennomsnitt to-fire barn i året med en eller annen form for albinisme, og totalt er det ca. 250-300 personer med tilstanden i landet. Albinisme ses like hyppig blant menn og kvinner, og forekommer blant alle etnisiteter.
Ved albinisme vil hud, hår og øynene ha en annen farge/pigmentering enn normalt. Hvor iøynefallende dette er, avhenger av den forventede pigmenteringen til den aktuelle personen (blant annet basert på foreldre og etnisitet). Blant personer med lys hud, er det ikke like åpenbart som blant personer med mørk hud.
Personer med albinisme er ofte nærsynte med nystagmus (raske, gjentagende øyebevegelser). Dette skyldes forstyrrelser i utviklingen av øynene. I og med at øynene (regnbuehinnen/iris) mangler pigmentering, blir øynene svært lyssensitive.
Det finnes ulike typer for albinisme avhengig av hva slags genfeil som ligger til grunn. Enkelte genfeil medfører totalt manglende pigment, andre ulike grader av redusert pigmentproduksjon. Det finnes også en form som kun rammer øynene, såkalt okulær albinisme.
Tilstanden skyldes enten en feil i omdannelsen av aminosyren tyrosin til pigmentet melanin (såkalt tyrosinase mangel) eller andre enzymfeil.
De fleste former for albinisme er autosomalt recessivt arvelig. Det betyr at personer med albinisme har arvet et sykdomsgivende gen fra både far og mor. De som kun har arvet ett sykdomsgivende gen derimot, har ingen tegn til albinisme (og er såkalt friske bærere). Det er altså tilstrekkelig med kun ett funksjonelt gen for at melaninproduksjonen skal foregå normalt.
Det finnes ingen behandling ved albinisme. Det er derimot svært viktig med god solbeskyttelse (spesielt ved å unngå soleksponering og bruk av UV-beskyttende klær), samt regelmessig oppfølging hos både hudlege og øyelege.
Vitiligo er en tilstand med velavgrensede, melkehvite flekker i hud eller på slimhinner. Denne tilstanden skyldes tap av pigmentceller, men det foreligger ingen medfødt genfeil som påvirker selve pigmentproduksjonen. Vitiligo er derfor ikke det samme som albinisme. Du kan lese mer om vitiligo her.
